Hyperplasie congénitale des surrénales : à propos de 2 cas au Centre Hospitalo-Universitaire de Kamenge

Abstract

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase est une pathologie rare avec une incidence estimée de 1/14 000 à 1/18 000 naissances. Au Burundi comme dans la majorité des pays d'Afrique subsaharienne, elle demeure une pathologie génétique sous-diagnostiquée dont la morbidité et la mortalité restent élevées en l'absence de programmes de dépistage néonatal systématique. Nous rapportons deux cas cliniques de nourrissons atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales forme classique avec perte de sel, nous avons analysé leurs particularités cliniques, paracliniques et thérapeutiques et nous les avons aussi confrontés aux données de la littérature afin de proposer des recommandations pour l'amélioration de la prise en charge de cette pathologie dans notre contexte. Le 1er cas concernait un nourrisson de 6 mois et demi, de sexe apparent masculin, issu d'une fratrie de 5 enfants où 3 étaient décédés entre 2 et 3 mois dans un contexte de déshydratation sévère. Le diagnostic a été évoqué devant une hyperkaliémie à 8,58 mmol/l, une hyponatrémie à 122 mmol/l et un ionogramme urinaire montrant une natriurèse élevée (72,81 mmol/l). La progestéronémie était à 180 ng/ml. L'introduction d'hydrocortisone 2 mg/kg toutes les 6 heures suivie de fludrocortisone 50-100 μg/jour a permis la correction des troubles ioniques. Le second cas était celui d’un nourrisson de 1 mois 3 jours, de sexe féminin (46,XX présumé), présentant une virilisation sévère des organes génitaux externes (stade Prader IV) associée à un syndrome de perte de sel avec hyponatrémie profonde (111,4 mmol/l), hyperkaliémie sévère (6,75 mmol/l) et une progestéronémie à 133 ng/ml. L’introduction d’hydrocortisone : 5 mg/kg/jour a permis une normalisation ionique partielle en 72 heures. Les deux observations cliniques montrent l’intérêt d’un diagnostic précoce, d’un traitement hormonal substitutif adapté et d’un renforcement du dépistage néonatal, du conseil génétique et de l’amélioration de la prise en charge dans notre contexte.